受精后，母方卵细胞进行减数分裂（减数第二次分裂后期）非同源染色体自由组合出现异常（出现XX异常配子）也有可能父方减数分裂时染色体分裂异常导致xy与母方的x结合。导致细胞里面同时具有性染色体XX Y，具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征，同时伴有雄激素缺乏的个体可能出现不同程度的女性化第二性征。