遗传相关性研究是一个特别的相关性研究。它检测一个特别的基因或SNP序列与某种疾病或个人特质（例如眼睛颜色或运动能力）的关系。

注意的是，一个因子（如基因或SNP）和一个结果之间发现相关性并不意味着这个因子就一定会导致该结果。例如，在以上的2型糖尿病实验中，我们不能说在某个特定的个人中，饮用了咖啡就一定会降低患2型糖尿病的风险。因为该人虽然饮用了咖啡，但是有可能没有饮用足够的果汁，而且减少的糖的摄入也可能降低患2型糖尿病的风险。相关性研究通常是建立因果联系的第一个研究。